• Sabrina Wertzner

Intolerância Hereditária à Frutose (FRUTOSEMIA)


A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença rara. É hereditária, recessiva e autossômica, causada pela mutação no gene ALDOB, levando a uma deficiência da enzima aldolase B.

Apesar de não haver diretrizes diagnósticas ainda, é caracterizada por um conjunto de distúrbios metabólicos e clínicos devido à exposição a frutose, sacarose e/ou sorbitol.


Além disso, a IHF aumenta a motilidade e sensibilidade intestinal, promove a formação de uma película no trato gastrointestinal e contribui para o refluxo gastroesofágico.

Ela pode ser notada desde o desmame, com a introdução de alimentos que contenham frutose, sacarose ou sorbitol.

A insistência da ingesta em pessoas intolerantes promove o desenvolvimento de cáries dentárias, hepatites, falências renais, letargia, tonturas e até mesmo coma progressivo.

A prevalência da Intolerância Hereditária à Frutose varia por dificuldade de diagnóstico e dos métodos de detecção utilizados (que podem ser: teste de glicose, dosagem de aldolase e exame de DNA):

  • Europeus indicam que esteja entre 1:18,000 e 1:31,000

  • Americanos sugerem que seja 1:34,461

O manejo dietético deve ser feito de forma individualizada, sugerindo-se a utilização da dieta FODMAP por um nutricionista experiente. Quando a restrição dietética é implementada corretamente no início da vida, o prognóstico é excelente, mantendo o desenvolvimento neurocognitivo normal.

Neste link, você pode acessar uma tabela elaborada pela Universidade de Boston com alimentos e nível de tolerância por pacientes que tem IHF.

BAKER, Peter et al. GeneReviews® [Internet]: Hereditary Fructose Intolerance. Seattle (wa): University Of Washington, 2015. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/>. Acesso em: 14 dez. 2016.

VALADARES, Eugênia Ribeiro et al. Hereditary fructose intolerance in Brazilian patients. Molecular Genetics And Metabolism Reports, [s.l.], v. 4, p.35-38, set. 2015. Elsevier BV. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.05.007.

UNIVERSIDADE DE BOSTON. Sugars & Sweeteners. Disponível em: <http://www.bu.edu/aldolase/HFI/treatment/sugar_table.htm>. Acesso em: 14 dez. 2016.

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